Avances ELA

microscopio

Avances ELA que permitirán abrir nuevos campos de estudio

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA, ALS o enfermedad de Lou Gehrig) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a la médula espinal y al cerebro.

La ELA, a medida que atrofia las neuronas motoras, provoca la parálisis de los músculos.

Para la ELA, a día de hoy no existe cura, ni es posible el diagnóstico temprano.

Pero este 8 de diciembre de 2021 nos hemos despertado con la noticia de nuevos avances sobre la ELA: se ha podido determinar cómo es la molécula TDP-43, asociada a la ELA y a otras enfermedades, como el Alzheimer y el Parkinson.

La investigación llevada a cabo por investigadores del laboratorio de Biología Molecular de la Universidad de Cambridge, dirigida por Benjamin Ryskeldi-Falcon y publicada por la revista Nature, se centra en la anormal acumulación de la proteína de unión al ADN TAR 43 kDa (TDP-43) en las neuronas.

El estudio comienza explicando que se desconocen las estructuras de los agregados patológicos de TDP-43. Pero utilizando microscopía crioelectrónica y los cerebros donados por dos pacientes de ELA, describe su objetivo: Tratar de determinar las estructuras de TDP-43 agregado en las cortezas frontal y motora de un individuo que tenía ELA con FTLD y de la corteza frontal de un segundo individuo con el mismo diagnóstico. Como resultado, encuentra una estructura de filamento similar que comprende un solo protofilamento tanto en las regiones del cerebro como en los individuos.

El estudio concluye que las características estructurales de la molécula TDP-43 que se han podido observar por primera vez (que incluyen una doblez filamentosa de doble espiral) son tan peculiares que podrían interactuar de manera única con herramientas de diagnóstico y medicamentos.

Es por eso que este descubrimiento puede impulsar el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico temprano de la enfermedad y quizá avanzar en una terapia, dos de las carencias actuales de la ELA.

Comunicarse con la mente

Este 22 de diciembre de 2021, un enfermo de #ELA acaba de ser el emisor del primer mensaje publicado en Twitter utilizando solo la mente.

Lo ha conseguido mediante un implante cerebral en pruebas (Stentrode Brain Computer Interface) de la empresa Synchron, que se implantó hace unos meses en una vena de su cerebro.

Este avance podría permitir en el futuro a los enfermos de ELA #comunicarse, recuperando así una parcela de independencia.

Inversión en investigación

Otra buena noticia que hemos conocido este 23 de diciembre de 2021: el presidente Joe Biden ha firmado la Ley de Acceso Acelerado a Terapias Críticas para la ELA (H.R. 3537).
Su objetivo es acelerar la producción de tratamientos y curas para enfermedades neurodegenerativas como la ELA.

Así, la nueva ley pretende:

  • financiar la investigación científica para tratamientos de ELA en investigación para individuos “no elegible para ensayos clínicos”
  • financiar la investigación y el desarrollo de medicamentos que diagnostican o tratan la ELA, así como otras enfermedades neurodegenerativas.
  • fomentar el desarrollo de medicamentos que mejoren o extiendan la vida de las personas que viven con enfermedades neurodegenerativas raras
  • trabajar con las organizaciones sin ánimo de lucro para acelerar el desarrollo y la evaluación de terapias para la ELA y otras enfermedades neurodegenerativas.

Esperamos que esta inversión logre avances relevantes en los próximos años.

Otros avances sobre la ELA en la ciencia

En la línea de tratar de obtener biomarcadores para el diagnóstico, se publicó en enero de 2021 un estudio dirigido por Profesor José M. Ramírez Sebastián, de la Universidad Complutense de Madrid, que revelaba que la ELA, aunque es una enfermedad de la neurona motora, podría provocar alteraciones en la retina. Además, los cambios parecen evolucionar a medida que avanza la enfermedad. Este descubrimiento podría provocar una monitorización de pacientes menos invasiva.

Por otro lado, entre las investigaciones recientes, destaca la identificación de mutaciones en el gen TP73 que pueden aumentar el riesgo de padecer ELA, según el estudio publicado en junio de 2021 en la revista Neurology. El estudio, partió del análisis de muestras de sangre de pacientes con ELA, y añade este gen a la lista de genes ya detectados.

Otro de los genes que se ha estudiado es el RPS25 que parece ser el origien de la formación de agregados de proteínas tóxicas que dañan las neuronas sanas. Según el estudio, llevado en la Universidad de Standford, detener la actividad de este gen, reduce de manera importante los niveles de proteína tóxica.

En 2019, un estudio publicado en The Embo Journal, descubrió la causa de la muerte neuronal en pacientes con ELA familiar.

En 2018 se publicó un estudio conducido por el Dr. Luis Barbeito, del Instituto Pasteur de Montevideo, que indicaba que algunas células inmunes, invadían de manera anormal los músculos de los pacientes con ELA e interactuaban con la conexión entre las neuronas motoras y las fibras musculares que permitían el movimiento. El hallazgo sugería un proceso de inflamación crónica que podría explicar el fallo de las fibras nerviosas motoras que controlaban el músculo”.

Avances ELA: Terapia celular

La ELA ataca las motoneuronas de manera progresiva. Se están estudiando y ensayando diversos tratamientos con células madre, que buscan proteger las motoneuronas que aún no están dañadas.

En esta línea, algunas estrategias en las que se está trabajando son:

  • Células madre mesenquimales (MSCs). Se inyectan en el líquido cefalorraquídeo y se espera que puedan ralentizar la degeneración de las motoneruronas.
  • Precursores neurogliales
  • Administración de linfocitos T reguladores (Tregs)

Más sobre la ELA

Mientras las investigaciones avanzan, en 2021 ha salido a la luz una novela con la ELA como transfondo: vuELA. Esperanza de vida.

La novela pretende volver miradas a la enfermedad, a la vez que aportar un halo de esperanza a los enfermos y su entorno.

«vuELA. Esperanza de vida», disponible en ebook y papel, narra la historia de Fran, que es diagnosticado de ELA, y ve trastocado su mundo: cómo afronta su enfermedad, las personas que conoce en su camino, cada una con sus problemas y relaciones; su día a día, que se transforma en una hazaña cotidiana; las dificultades, que se ve obligado a enfrentar, porque la vida sigue.


Nota: 
Este artículo recoge información de referencia sobre la ELA. 
No está elaborada por profesionales de la salud. 
Para información particular, 
se recomienda consultar con un profesional del ámbito sanitario. 
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