¿Qué significa ELA?
ELA son las siglas de Esclerosis Lateral Amiotrófica, una enfermedad neurodegenerativa que provoca la muerte de las motoneuronas, lo que a su vez provoca que los músculos dejen de funcionar de manera progresiva hasta provocar la parálisis y el fallecimiento del paciente.
Enfermedad ELA
La ELA es una enfermedad neurológica progresiva que ataca a las neuronas motoras.
Las neuronas son las unidades del sistema nervioso: las células nerviosas. El objetivo principal de la neurona es transportar mensajes de una parte del cuerpo a otra mediante impulsos. Las neuronas motoras (o motoneuronas) son las encargadas de controlar el movimiento voluntario de los músculos. Están localizadas en el cerebro, el tallo del cerebro y la médula espinal. Las neuronas motoras sirven de unidades de control y enlaces con los músculos.
A medida que la ELA avanza, las motoneuronas degeneran y comienzan a disminuir su funcionamiento, provocando que los músculos que requieren contracción muscular, como por ejemplo las manos, los pies o las piernas, sufran una deficiencia en la realización de movimientos voluntarios. También origina contracciones involuntarias de los músculos.
La ELA no afecta a la sensibilidad, la inteligencia ni la memoria. Tampoco afecta apenas a los músculos oculares ni a los esfínteres, ni a la función sexual, el olfato o el gusto.
Síntomas y diagnóstico
Los principales síntomas de la ELA son debilidad muscular, atrofia y espasticidad. Pero los primeros sintomas son variados, ya que puede comenzar por la debilidad de una extremedidad o de un órgano interno, o del habla, lo que dificulta el diagnóstico inicial. La enfermedad puede avanzar de manera diferente en las diversas partes del cuerpo, y afectar a la respiración, deglución…
La enfermedad se da entre 2 a 5 casos por cada 100.000 habitantes y la edad habitual de diagnóstico es entre los 45 y los 75 años, con más frecuencia en varones.
Cada año se diagnostican 120.000 casos de ELA en todo el mundo.
No existe ninguna prueba que diagnostique de manera definitiva la ELA. El proceso pasa por realizar pruebas que descarten otras enfermedades.
Pronóstico / Esperanza de vida
Los pacientes suelen vivir entre 3 y 5 años tras el diagnóstico. Algunos alcanzan los 10 años, y hay raras excepciones de mayor longevidad.
Causas de la ELA / Tipos de ELA
Apenas el 10% de los casos de ELA son hereditarios. El resto son esporádicos, y no se han identificado hasta el momento factores de riesgo claros, aunque hay estudios estadísticos que los relacionan con temas tan dispares como sustancias tóxicas, desnutrición o pesticidas agrícolas.
Se desconoce la causa exacta, aunque parece ser causado por mutaciones espontáneas. Entre los orígenes que se están estudiando están un envenenamiento de las células por glutamato (un microácido que contienen las células y que el cuerpo habitualmente es capaz de regular).
Tratamiento
No existe un tratamiento que cure la ELA.
Existen fármacos que alivian síntomas y pueden alargar unos meses la esperanza de vida de los pacientes, como el riluzol.
Ensayos, avances, investigaciones
Se están llevando a cabo diversos ensayos. Se puede consultar una lista filtrable por países en la página de clinicaltrials.
El proyecto tricals es una iniciativa europea de investigación que trata de encontrar un medicamento efectivo para la ELA. Coordina ensayos en diferentes países que se pueden ver en su página.
El proyecto MinE trabaja para mapear perfiles de ADN de miles de personas con ELA y realizar análisis comparativos de los resultados.
Qué significa ELA
Pero, ¿qué significa ELA para las personas que la padecen?
Los pacientes de ELA sufren una disminución progresiva de su calidad de vida. La esperanza de vida de los pacientes es corta, lo que les mueve hacia vivir el presente. La enfermedad es incapacitante y provoca una total dependencia fisica, habitualmente con plena lucidez mental.
Aunque se diagnostican casos todos los días, se la considera una “enfermedad rara”.
En la novela vuELA. Esperanza de vida la vida de Fran cambia completamente cuando es diagnosticado de ELA.
Algunas curiosidades
La forma correcta de nombrarla es “La ELA” (no “el ELA”), ya que el artículo “la” concuerda con el primer sustantivo (“esclerosis”).
ALS son las siglas de la ELA en inglés.
Las primeras referencias a la enfermedad datan de 1824, y fueron realizadas por el neurólogo Charles Bell.
El 21 de junio se celebra el Día Mundial de la Lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica, que trata de concienciar sobre la enfermedad.
Millones de personas se unieron al reto del cubo de agua helada (‘Ice Bucket Challenge’) que recaudó suficientes fondos como para financiar una investigación que logró encontrar un gen asociado a la enfermedad.
Famosos con ELA
La ELA salta a las noticias cuando un personaje famoso la contrae. Algunos de los más conocidos:
- El científico británico Stephen Hawking, vivió más de 50 años desde el diagnóstico de la ELA.
- El jugador de béisbol estadounidense Lou Gehrig. Dio nombre a la enfermedad en EEUU.
- El periodista español Carlos Matallanas.
- El presentador Constantino Romero.
- El entrenador y futbolista Juan Carlos Unzué.
- El actor Sam Shepard.
- El banquero Francisco Luzón, que fundó la fundación Luzón para ayudar a encontrar cura a la ELA.
- El senador argentino Esteban Bullrich que ha creado la fundación que lleva su nombre.
Recursos
Hay diversas asociaciones con las que se puede contactar y consultar recursos sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Algunas de ellas son la ONG adELA, fundaciones como fundela, plataformas de afectados por la ELA como plataformadeafectados.
También se pueden encontrar algunos blogs sobre la ELA, algunos escritos por afectados por la enfermedad. Algunos ejemplos: Ela España, Enry Llovera, Juntos venceremos ELA, reto ELA Jorge, Ya no puedo… pero aún puedo…
Hay algunas novelas con la ELA como trasfondo, como «vuELA. Esperanza de vida».
La investigación es fundamental para conseguir encontrar una cura. Diversas asociaciones permiten realizar donaciones para apoyar las investigaciones, como el proyecto MinE o tricals.